首页 > 泌尿系统疾病 > 综合栏目 > 病例解读 > 正文
综合
问医生

5岁男孩屙出“老鼠尿”

2010-01-21新浪
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

  初步诊断:患有罕见的遗传代谢疾病苯丙酮尿症 -医生遗憾:没参加新生儿疾病筛查错过纠正期。家住仪陇县板桥乡的小康(化名)得了一种“怪病”,5岁的他体重和身高都比同龄人低了将近一半,和他一样大的孩子都上幼儿园了,他却只能呆在爷爷奶奶的背篼里,因为他不会走路,不会说话,独自玩耍时不自觉地傻笑,更多时候是把自己的脸抓得血肉模糊,甚至莫名其妙拿脑袋往墙上撞。除了这些,小康似乎一切都很正常,能吃能睡。昨日上午,心急如焚的爷爷奶奶抱着小康来到成都,成都军区总医院四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心专家初步诊断,小康患的是一种罕见的遗传代谢疾病——苯丙酮尿症,这种病最大的特点就是屙出的尿有特殊的“鼠尿”臭味。

    奇孩子莫名撞墙抓脸

  昨日上午,记者在成都军区总医院门诊二楼见到小康和他的爷爷奶奶,初见小康,他正在奶奶怀里嚎啕大哭,双手使劲往头上举。记者发现,孩子的双手被裹在长袖里,而长袖两端被一条手巾紧紧拴住,看着记者不解的眼神,小康的爷爷郭定权(音)急忙解释:“不把手栓起,他就把脸抓得稀烂。”一面说,一面让大家看孩子的脸,果然,小康白皙的脸颊上、耳廓里、脖子上满是紫色或红色的抓痕。“衣领上、袖口上都是血迹,就连我们抱着他的衣袖上都有血。”奶奶陈清哲翻起自己的衣袖证实着。

  2004年9月小康出生。满月后,细心的奶奶发现孙子脸上有抓痕,“我们仔细看,才发现是他自己抓的,最奇怪的是他只抓脸。”怕小康抓伤自己,爷爷奶奶几乎每隔三四天就要给他剪一次指甲。

  大约1岁时,家人们发现小康的情况越发严重,“他不发作时还好,可以安静地自己耍。一发作起来,就使劲哭,手抓脸,头撞墙。” 急孩子尿液像鼠尿

  为弄明白孙子究竟怎么了,爷爷奶奶就带着他四处求医,几年时间里,带他找遍乡镇的医生,可孩子得了什么病,谁也说不出个所以然。

  小康慢慢长大了,爷爷奶奶惊恐地发现:除了自虐,孙子躺在床上不能翻身,不会走路,不会说话,1岁多了才能在旁人的搀扶下坐稳,2岁多被人牵着可以勉强走路。陈清哲说,抱着孙子时,感觉孩子身体软软的,脖子也硬不起来,耷拉在大人肩膀上。而且,他与同龄孩子相比,头部变大、头发棕黄、干枯,并且其汗液以及尿液有类似“鼠尿”的霉臭味。正因如此,他们的家中很少有人前来串门。

  今年6月份,小康的脑袋突然变大,头皮都肿得发亮。爷爷奶奶带着他到仪陇、南充等地的大医院检查,“医生检查之后说是脑瘫,我们没钱治了,只得找中医给他开了几副中药吃,脑壳又慢慢变小。”看到孩子病成这样,老两口下决心带孩子到成都医治。诊孩子得了遗传代谢疾病

  在医院时,小康又把尿撒在身上,奇特的臭味让身边的人掩鼻而走,爷爷奶奶不得不从有限的旅费中挤出几十元给小康重新购置衣服裤子和鞋子。成都军区总医院神经内科主任王庆松给小康做了仔细检查后,怀疑小康患的是“苯丙酮尿症”,这种病主要表现在精神运动神经发育迟缓,这就导致了小康说话和走路迟缓。而小康的自虐行为就是一种痫症发作的表现。这种患儿的智力与体格发育明显落后于同龄正常儿童,通常由先天性因素和遗传性因素导致。“不过要确诊必须抽血化验和尿检,我们这里不能做,只能到省妇幼保健院。”

  下午2:00,省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任欧明才亲自给孩子做了检查,5岁的郭小康身高78厘米,体重仅17斤,比正常孩子低了几乎一半,根据初步检查,欧明才也怀疑小康患的是“苯丙酮尿症”,“这是一种先天性遗传代谢疾病,是常染色体隐性遗传,父母是携带者,这种病非常少见,北方发病率高,四川2万—3万人里才有一个发病。”欧明才遗憾地说:这种病早期无表现,但通过新生儿初筛就能检查出来,“如果能及早发现及早治疗,就可以避免像现在这样给孩子造成生长、发育和智力的损害,这种病只有在新生儿期才能纠正。”欧明才遗憾地说:“虽然现行法律法规要求新生儿做初筛,也是本着家长自愿的原则,所以,现在只有54%的家长接受了新生儿疾病筛查。”

  新生儿疾病筛查中心专门为小康抽血化验,并做了尿检,结果预计两天之后出来,“届时,即便结果与我们的诊断一致,也只能用药物控制他的痫症发作症状,对他的生长发育和智力发育无能为力了。”

综合
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

保存在桌面 放入收藏夹

请输入你需要发表的评论内容

确定

你的帐号还没实名认证
暂时无法发表评论

我要认证确定

您的评论发表成功!
评论需要审核才能正常显示

确定

在线咨询

(向医生免费提问)
答你所问,名医在线近距离。
精彩推荐 网友都爱看 猜你喜欢
  • 肿瘤的真相与误区
  • 谈骨论筋
  • 仁心
  • 健康新知
  • 健康有益事
  • 减肥达人秀
疾病热文排行 一周健康热点 资讯 专题 访谈 问答 女人要如何预防阴道炎的发生? 女人要如何预防阴道炎的发生?

女人除了怕不孕之后更怕的是一身妇科疾病缠身,怀孕的就那…… [详细]

针灸有奇效?专家告诉你“奇”在哪 针灸有奇效?专家告诉你“奇”在哪

在我国的中医院校经常能看到一批批外国医生围着中国医生学…… [详细]

宝宝哭不停?查查5原因 宝宝哭不停?查查5原因

宝宝哭的原因有哪些?有些刚出生几个月的宝宝莫名地哭泣,…… [详细]

脂肪肝如何治疗 脂肪肝患者如何治疗?

轻度脂肪肝一般多坚持一定量运动,少食动物内脏等过油食物…… [详细]

热点 百科 养生 疾病 推荐 热门问答

声明:39健康网登载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。

39健康网 - 中国优质医疗保健信息与在线健康服务平台 Copyright © 2000-2018 未经授权请勿转载 | 网站简介 | 人才招聘 | 联系我们 | 问题反馈